La microdélétion 2q37
Quelques explications simples sur la maladie génétique rare de Léopold et sur l'importance du mouvement dans sa vie quotidienne.
La microdélétion 2q37 est une maladie génétique rare. En termes simples, cela signifie qu'un tout petit morceau du chromosome 2 manque à la naissance. Ce fragment absent contient des gènes importants pour le développement, notamment le gène HDAC4, qui joue un rôle clé dans le cerveau, les os et les muscles.
Cette anomalie n'est pas visible à l'œil nu et passe souvent inaperçue sur les examens classiques. Elle se découvre généralement grâce à des analyses génétiques spécialisées (FISH, puce à ADN ou MLPA). Chez Léopold, elle s'est manifestée très tôt par une hypotonie sévère : ses muscles ont du mal à se contracter, ce qui rend chaque geste, chaque pas, chaque effort physique de plus en plus difficile au fil des années.
Des conséquences très variables
La maladie s'exprime différemment d'une personne à l'autre. On observe souvent un retard psychomoteur, des difficultés de langage et une déficience intellectuelle variable, allant du léger au modéré.
Des troubles du comportement, de l'hyperactivité ou des troubles du spectre autistique peuvent aussi accompagner le tableau clinique.
Des signes physiques fréquents
Environ la moitié des personnes porteuses de cette délétion présentent des anomalies des mains ou des pieds. Une obésité, une petite taille, des troubles de la vision ou des problèmes cardiaques, digestifs ou uro-génitaux peuvent également être observés.
Chez Léopold, c'est surtout l'aspect musculaire et moteur qui domine, avec une fatigue rapide et une grande fragilité à l'effort.
Une maladie rare et héréditaire
La microdélétion 2q37 touche moins d'une personne sur 10 000. Dans environ 75 % des cas, elle apparaît "de novo", c'est-à-dire par hasard, sans antécédent familial.
Dans 25 % des cas, elle est transmise par un parent. Lorsqu'une personne porte la délétion, chaque enfant a statistiquement une chance sur deux de l'hériter.
Une prise en charge multidisciplinaire
Il n'existe pas encore de traitement curatif. L'accompagnement repose sur une équipe complète : pédiatre, neuropédiatre, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien, psychologue, orthopédiste et ophtalmologiste.
Un suivi régulier permet d'adapter les soins à chaque étape de la vie et de préserver au mieux l'autonomie.
Pourquoi un séjour spécialisé ?
L'objectif de la collecte n'est pas seulement d'offrir à Léopold une pause loin du quotidien. Il s'agit d'un séjour spécialisé, axé sur le mouvement et le sport adapté.
Pour Léopold, bouger est essentiel mais compliqué au quotidien. Une structure dédiée, encadrée par des professionnels, lui permet de pratiquer des activités pensées pour son corps : renforcement musculaire adapté, natation, équitation thérapeutique, marche accompagnée… Autant de moments où il peut se dépenser, progresser et surtout prendre du plaisir dans un environnement sécurisé.
Ce séjour, c'est donc bien plus qu'un simple voyage : c'est une aide concrète pour qu'il reste actif, autonome et en bonne santé le plus longtemps possible.
Envie d'aider Léopold à bouger ?
Chaque don, chaque inscription à la Boucle des Platanes participe à financer ce séjour de sport adapté.